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孕早期检查重点与注意事项(唐氏综合症筛查)

发布时间:2021.05.10阅读次数:


筛查时间


筛查时间:11-13周+6天

      唐氏综合征(即先天愚型)可造成胎儿身体发育畸形和严重的智力发育障碍,多数伴有各种复杂的疾病如心脏病、弱视、弱听等,患儿长大后生活不能自理。孕早期唐氏综合征筛查一般是影像学和血清学组合筛查:NT超声检查+血清学检测。组合筛查的准确率比单项筛查的准确率高,约为82%~87%



筛查方法

筛查方法:NT超声检查(经腹部或经阴道超声测量)+血清学检测(抽血检测与妊娠相关的血浆蛋白A和游离β-hCG两项指标)

     筛查之前需要确定孕周和筛查当天准妈妈的体重,因为筛查所采用的指标的正常范围是随着孕周而改变的,要想准确判断检测数据是否在正常范围,必须要有准确的孕周。如果孕周不准确,筛查结果(风险可能很高或很低)不能反映实际的风险。如果月经周期很规律末次月经记得很清楚,甚至为计划妊娠而知道排卵和性生活的日期,孕周的估计应该很容易。但是,如果月经周期不规律、末次月经日期记不清,筛查之前就要依赖超声检查对孕周进行评估。如果医生拿到一份高风险的报告单,所做的第一件事就是重新计算孕周,排除双胎妊娠。如果推算的孕周与之前的不符合,要按照核对后的孕周重新计算风险。



特别提示


     NT值并不是越小越好,只要在参考范围内、不高于临界值都是可以接受的。这项检查并不是所有医院都能够开展的孕期必查项目,需根据自己的情况和医生的建议进行选择。

     确定孕周和体重之后进行超声和抽血检测。通过超声检查,可观察到胎儿颈项的皮下积水(透明层),染色体异常的胎儿其颈项透明层会明显增厚,筛查的准确率约为80%。需要注意的是,NT的正常厚度会随孕周的增加而增加,因此检查时机特别重要。宜选择孕11~13+6天时检查,此时胎儿的臀顶径长45~84mm,98%~100%的胎儿可测量NT厚度,而孕14周时只有11%的胎儿可测量NT厚度。

     孕11~13+6天时进行NT超声检查通常以3mm作为N增厚的标准值,如果NT值大于3mm则要考虑有唐氏综合征的可能。医生会结合血清学检测的结果和准妈妈的年龄综合考量,得出胎儿患唐氏综合征的可能性。

     如果综合考量结果为高风险,需要进一步做绒毛穿刺取样或者羊膜腔穿刺等产前诊断(综合诊断的准确率在90%以上),以进一步排查染色体异常。如果染色体未见异常,医生可能会建议进行胎儿超声心动检查,排除先天性心脏病。

      羊膜腔穿刺即羊水胎儿细胞染色体检查(也就是人们常说的羊水穿刺),是目前常用的产前诊断技术,大约在孕15~19周进行,一1~2周后可拿到诊断结果。

      检查时医生用一根细针穿入准妈妈的子宫,抽取少量羊水样本。羊水中含有胎儿细胞,医生会在实验室的特殊环境下将这些细胞培养10~12,然后进行细胞染色体分析,以确定胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。有时还可检查出是否存在细菌和病毒感染,这些感染可能会造成早产。


妈咪提问

做完羊膜腔穿刺后需要注意什么?

    穿刺当天不要洗澡,穿刺的地方可能会有点儿疼,也有人可能会有少量阴道出血或阴道分泌物增加,只要休息几天,症状就会消失,不需要服用任何药物。但要注意,如果疼痛剧烈或伴有发热、阴道有液体流出,就要赶快就医。

    虽然是侵入性检查,但整个穿刺过程都是在超声监控下进行,一般对胎儿不会造成伤害(可能会稍微提高流产概率,约提高0.3%)而且大多数准妈妈也不会有明显的疼痛感(疼痛感和抽静脉血差不多)。怀孕4个月时,羊水量至少有400ml,而羊水穿刺只抽走20ml左右,之后羊水还会再产生,所以羊膜腔穿刺的危险性比较小。当然,医学操作都是有潜在风险的,包括对胎儿、胎盘或脐带的伤害或造成感染、培养失败等。所以,准妈妈一定要充分了解羊膜腔穿刺的利弊和必要性,然后再做出选择。如果决定做羊膜腔穿刺,要选择有产前诊断资质的医院并由有产前诊断资质的医生操作。

     需要指出的是,筛查的目的在于发现高危准妈妈,筛查结果具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的准妈妈筛查结果显示为“高风险”)和假阴性率(即怀有先天缺陷胎儿的准妈妈筛查结果显示为“低风险”)

     筛查结果为高危者需到指定的产前诊断机构进行产前诊断。



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