无创DNA产前检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术,检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险,即通过给准妈妈抽血,从血液中提取游离的DNA(包含准妈妈的DNA和胎儿的DNA),分析胎儿的染色体情况,准确率达99%。
国家卫健委发布的《无创产前筛查与诊断技术规范》对无创DNA产前检测的适用人群做出了具体规定。
●血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体异常风险值介于高风险切割值与1/1000之间的准妈妈。
●孕早期、孕中期产前筛查高风险预产期年龄≧35岁。
●重度肥胖(体质指数>40)。
●通过体外受精、胚胎移植方式受孕。
●有染色体异常胎儿分娩史,不包括夫妇方或双方有染色体异常的情形。
●有染色体异常的情形。
●双胎及多胎妊娠。
●医生认为可能影响检测结果准确性的其他情形。
●孕周<12周。
●夫妇一方或双方有明确染色体异常。
●1年之内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
●胎儿超声检査提示有结构异常,需要进行产前诊断。
●有基因遗传病家族史或提示胎儿有患基因病的高风险。
●孕期合并恶性肿瘤。
●医生认为有明显影响检测结果准确性的其他情形。
●有介入性产前诊断禁忌证(如先兆流产、发热、岀血倾向、慢性病原体感染活动期、准妈妈Rh阴性血型等)者。、
●孕20周+6天以上,错过血清学检测最佳时间,但要求评估唐氏综合征、18-三体综合风险者。
各位准妈妈可以自己先对号入座,看是否合适做这项检测,然后和医生沟通做出决定。无创DNA产前检测的取样方法比较简单,不需要提前很长时间预约和排队。孕12周后抽取血样进行检测,出检测报告的时间约为2周,有利于早期干预。